复旦儿科瞄准全球儿童罕见病 “跨境求诊”慕名而来

相关成果被国家卫健委应用于制定《0—6岁儿童孤独症筛查干预服务规范（试行）》，为我国孤独症防治提供重要技术支撑。

来自南非的2月龄婴儿，出生后新生儿筛查发现半乳糖脑苷脂酶水平异常，怀疑为遗传性脑白质营养不良克拉伯病，在咨询国外医生后，慕名来到中国上海的复旦大学附属儿科医院求治。近日，复旦儿科研究型病房在完善患儿的全面系统评估后，发起医院多学科专家会诊，为孩子制定最优个性化诊疗方案，通过造血干细胞移植拯救患儿。 记者获悉，为破解儿童疑难罕见疾病难题，作为国家儿童医学中心的复旦儿科成立研究型病房。病房运行一年多，累计收治来自国内外诊断不明疑难罕见病患者200余例，形成“临床需求—科研助力—成果产出”闭环。 儿童罕见病诊治“提速” 儿童疑难罕见病种类繁多，约72%的罕见病是具有遗传性的，常累及全身多个系统，占婴儿死亡原因的35%。儿童罕见病诊断是个全球性挑战，诊断年龄普遍延迟、差异巨大且存在诊断误区。从症状首次出现到最终确诊，平均需要4至8年的时间。 去年7月，复旦儿科启用研究型病房，病房总面积达3000平方米，共计60张床位，设置与临床研究相匹配的筛查区、GCP药房、样本库、资料室等功能区域，为儿童罕见病诊治等“提速”。研究型病房内，多项前沿临床研究稳步推进：中国原创碱基编辑技术治疗重型β-地中海贫血症，成功为巴基斯坦患儿实施自体造血干细胞移植；全球首个法布雷基因治疗研究的5位受试者已完成给药进入长期随访。 据统计，自去年7月至今年11月，已有注册类临床试验（GCP）及研究者发起的临床研究（IIT）共32个项目入驻研究型病房，覆盖神经科、血液科、肾脏科、肿瘤外科、肝病科、皮肤科、普外科、重症医学科等12个临床专科，其中9项为高风险基因治疗项目，并与上海市罕见病基因编辑与细胞治疗重点实验室形成技术联动，聚焦遗传性疾病、罕见病的精准治疗。 覆盖约30%罕见病病种 研究型病房里不时上演“跨境求诊”：今年初，四岁的俄罗斯患儿慕名前往复旦儿科就诊，经研究型病房住院诊治、多学科UDP会诊后确诊患有脊髓性肌萎缩伴进行性肌阵挛性癫痫（SMA-PME）罕见疾病，并接受造血干细胞移植；一岁的越南患儿患有1型脊髓性肌萎缩症（SMA），跨国求医在复旦儿科接受基因治疗并顺利出院。 记者了解到，设专病队列诊治罕见病，在医院开展已久。此前，复旦儿科院长王艺教授团队建立的我国首个儿童孤独症早期筛查队列，将早期筛查率提升近30%，相关成果被国家卫健委应用于制定《0—6岁儿童孤独症筛查干预服务规范（试行）》，为我国孤独症防治提供重要技术支撑。 如今丰富的专病队列资源，为攻克罕见病难题提供有力支持。至今，医院已建立包括脊髓性肌萎缩症（SMA）、进行性肌营养不良症（DMD）、神经母细胞瘤、胆道闭锁等在内的百余种罕见病专病队列。其中，DMD专病门诊年接诊随访患儿超500人次，有规范的临床、检测和随访信息的已累计超2000例，是国际上规模最大的DMD专病样本库。据统计，复旦儿科罕见病诊治量迄今已达22万人次，覆盖大约30%的罕见病病种。 罕见病诊治的“复旦儿科”规范，正辐射国际：先天性中枢性低通气综合征（PHOX2B基因突变）、过度生长综合征（SUZ12基因突变）、猫叫综合征、脊髓性肌萎缩伴进行性肌阵挛等罕见病种，会诊精确诊断率达90%以上，这为同类疾病诊疗提供参考，点燃更多患儿家庭的希望。